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《American Journal of Human Genetics》:佩吉特骨病(变形性骨炎) 发布时间: 2020-03-03 00:24:12 作者:本站编辑

  佩吉特骨病(变形性骨炎)的特征是病变处骨重塑过程的增加,它是继骨质疏松后的第二大常见的代谢性骨病。遗传因素在佩吉特骨病的发病中起了主要作用,且两个位点PDB1和PDB2被定位并认为与该病有关,而引起该病典型症状的基因仍有待找出。为了研究佩吉特骨病的分子基础,魁北克内分泌及肿瘤分子生物学研究中心的Nancy Laurin等对24个较大的法籍加拿大家族(479个成员)进行了遗传连锁分析。在排除PDB2后,对3个信息量最大的家族核心进行基因组范围的扫描。LOD分数大于1.0的有7个位点。然后分析24个家族,有证制强烈提示与染色体5q35-qter的连锁。在一个重要家系中的一次重组事件将疾病区域限制到D5S46和端粒见的一个6-cM区间内。在16个其他家族中定位于第二个位点5q31,重组事件将疾病区域限制到D5S642和D5S1972间的12.2cM范围内。这些发现定位了佩吉特骨病的两个新位点,并为该病的遗传异质性提供了进一步的证制,他们建议将5q35-qter和5q31位点分别命名为“PDB3”和“PDB4”。

  原文:Paget Disease of Bone: Mapping of Two Loci at 5q35-qter and 5q31